TTSK – Một người đàn ông đi khám vô sinh phát hiện mang bộ nhiễm sắc thể nữ 46,XX có gen SRY – hội chứng Dela Chapelle hiếm gặp gây vô sinh nam.
Khám Vô Sinh Phát Hiện Bất Thường Hiếm Gặp
Một người đàn ông ngoài 30 tuổi tại Nghệ An đến bệnh viện để khám vô sinh sau nhiều năm kết hôn nhưng chưa có con. Kết quả tinh dịch đồ cho thấy không có tinh trùng (azoospermia), đồng thời siêu âm cho thấy tinh hoàn nhỏ hơn bình thường.
Điều bất ngờ là kết quả xét nghiệm chuyên sâu lại cho thấy anh mang bộ nhiễm sắc thể 46,XX – vốn là cấu trúc đặc trưng của nữ giới. Tuy nhiên, người bệnh vẫn phát triển như nam giới do mang theo gen SRY – gen quyết định giới tính nam.
Hội Chứng Dela Chapelle – Nguyên Nhân Gây Vô Sinh Ở Nam Giới
Tỷ lệ hiếm gặp
Theo các chuyên gia, đây là một trường hợp điển hình của hội chứng Dela Chapelle (46,XX male syndrome). Tỷ lệ mắc rối loạn này chỉ khoảng 1/20.000 nam giới, khiến nó trở thành một trong những nguyên nhân hiếm gây vô sinh nam.
Biểu hiện lâm sàng
-
Cơ thể nam giới phát triển bình thường từ nhỏ.
-
Thường không có dấu hiệu khác biệt cho đến tuổi dậy thì hoặc khi lập gia đình.
-
Dễ xuất hiện các triệu chứng như: vô sinh, giảm hormon sinh dục, vú to nhẹ.
Cơ chế di truyền
Trong quá trình hình thành tinh trùng của cha, gen SRY từ nhiễm sắc thể Y đã “di chuyển” sang nhiễm sắc thể X. Khi kết hợp với NST X từ mẹ, đứa trẻ sinh ra có bộ nhiễm sắc thể 46,XX nhưng vẫn mang gen SRY, nên hình thành giới tính nam. Tuy nhiên, không có NST Y hoàn chỉnh đồng nghĩa với việc không thể sản xuất tinh trùng.
Ý Nghĩa Chẩn Đoán Và Lời Khuyên Cho Nam Giới
-
Khám vô sinh sớm: Khi kết hôn hơn một năm chưa có con, cả vợ và chồng đều nên đi khám để phát hiện sớm các bất thường.
-
Xét nghiệm di truyền: Đối với nam giới không có tinh trùng, việc kiểm tra nhiễm sắc thể và gen là cần thiết để tìm nguyên nhân.
-
Tư vấn y khoa và tâm lý: Bệnh nhân cần được bác sĩ chuyên khoa tư vấn về sức khỏe sinh sản, đồng thời hỗ trợ tâm lý để giảm bớt áp lực gia đình – xã hội.
-
Điều trị hỗ trợ: Dù không thể có con bằng tinh trùng của mình, người bệnh vẫn có thể có con nhờ các phương pháp hỗ trợ sinh sản khác.
Kết Luận
Trường hợp người đàn ông mang nhiễm sắc thể nữ 46,XX nhưng phát triển hình thể nam là lời nhắc nhở quan trọng: vô sinh nam không chỉ do lối sống, mà còn có thể bắt nguồn từ yếu tố di truyền hiếm gặp. Việc khám vô sinh đúng thời điểm, làm xét nghiệm chuyên sâu sẽ giúp phát hiện sớm nguyên nhân và có hướng xử lý phù hợp.
👉 Nếu bạn đang gặp vấn đề về sinh sản, hãy liên hệ ngay với cơ sở y tế uy tín để được tư vấn và hỗ trợ kịp thời.
Maika (Theo VNE)
